Υπάρχει ένα στερεότυπο για την χοληστερόλη (χοληστερίνη): ότι έχουν υψηλές τιμές, μόνο οι άνθρωποι μεγαλύτερης ηλικίας και μάλιστα όσοι δεν προσέχουν τη διατροφή τους και είναι υπέρβαροι. ‘Ομως, γιατί συναντάμε συχνά νέους ανθρώπους και μάλιστα πολύ αδύνατους, που παρ’όλα αυτά υποφέρουν από υψηλή χοληστερίνη;
Οι επιστήμονες απαντούν ότι οι παράγοντες που επηρεάζουν τα επίπεδα της χοληστερόλης στον ανθρώπινο οργανισμό και μάλιστα την LDL (κακή) χοληστερόλη, είναι πολλοί. Και συμπληρώνουν, ακόμα κι αν ακολουθεί κάποιος έναν υγιεινό τρόπο ζωής, αυτό που παίζει τον μεγαλύτερο ρόλο είναι η γενετική.
Αλλά, ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή.
Τι είναι η χοληστερόλη;
Η χοληστερόλη είναι ένα λίπος, μια κηρώδης ουσία, η οποία είναι απαραίτητη σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού, καθώς παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στον σχηματισμό εγκεφαλικών και νευρικών κυττάρων, αλλά και στον σχηματισμό κάποιων ορμονών. Το μεγαλύτερο μέρος της χοληστερόλης που υπάρχει στο οργανισμό μας παρασκευάζεται στο ήπαρ, όμως, ο άνθρωπος λαμβάνει και επιπλέον χοληστερόλη μέσω των τροφών, ορισμένες από τις οποίες, μας προσφέρουν την χοληστερόλη, ήδη, σχηματισμένη.
Υπάρχουν δύο τύποι χοληστερόλης:
- αυτή που βρίσκεται στις λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας (low density lipoprotein (LDL)) (αυτή που λέμε “κακή”)
- αυτή που βρίσκεται στις λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας (high density lipoprotein (HDL)) (αυτή που λέμε “καλή”)
Οικογενής υπερχοληστεριναιμία-η αιτία της αναίτιας υψηλής χοληστερόλης
Οταν λοιπόν η διατροφή σας είναι φυσιολογική και υγιεινή, όταν ο οργανισμός σας δεν πάσχει από συσσώρευση λίπους και παρ’όλα αυτά οι δείκτες της LDL χοληστερόλης σας είναι υψηλοί ή οι δείκτες της HDL χοληστερόλης είναι χαμηλοί, τότε υπάρχει σοβαρή πιθανότητα να πάσχετε από οικογενή υπερχοληστεριναιμία.
Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο του μεταβολισμού, στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί την χοληστερόλη σας να παραμένει σε πολύ υψηλά επίπεδα, μια ασθένεια που δυστυχώς μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά. Τα σωματίδια που φέρουν την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και την μεταφέρουν από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο. Αυτή η επιπλέον κακή χοληστερόλη “κάθεται” στα τοιχώματα των αγγείων και προκαλεί αθηροσκλήρωση, η εμφάνιση της οποίας μπορεί να είναι ανεξήγητη σε σχέση με την εξωτερική εικόνα ενός λεπτού ή ακόμη και αθλητικού ανθρώπου, χωρίς ίχνος περίσσιας λίπους στο σώμα του.
Συμπτώματα – Διάγνωση της νόσου
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι σημαντικό να διαγνωστεί νωρίς, πριν προλάβει να προκαλέσει αθηρωματική πλάκα στα αγγεία. Ωστόσο αποτελεί μία “σιωπηρή νόσο”, δηλαδή δεν υπάρχουν συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν επιπλοκές, οι οποίες είναι σπάνιες από την παιδική ηλικία.
Υπάρχουν, ωστόσο, κάποια κλινικά συμπτώματα που μπορούν να σας βάλουν σε υποψία, τα οποία, όμως, δεν εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.
Αυτά είναι:
- πρήξιμο των τενόντων στα χέρια και στις φτέρνες (τενόντια ξανθώματα)
- η παρουσία κιτρινωπών περιοχών γύρω από τα μάτια (ξανθελάσματα).
Η τελική διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας γίνεται με γενετικό τεστ, το οποίο μπορεί να αποδείξει εάν υπάρχει μετάλλαξη γονιδίων. Οι στενοί συγγενείς του ασθενούς (δηλαδή οι γονείς, τα αδέρφια και τα παιδιά) έχουν 50% την πιθανότητα να πάσχουν από την ίδια νόσο. Προκειμένου να διαγνωστεί η πάθηση σε μικρή ηλικία είναι πολύ σημαντικό να ελέγχονται όλα τα μέλη της οικογένειας ενός ασθενή.
Θεραπεία
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία δεν προκαλείται από έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Ωστόσο, επιβάλλεται μια υγιεινή ζωή με σκοπό την πρόληψη μελλοντικών προβλημάτων. Συνιστάται, λοιπόν:
- υγιεινή διατροφή χωρίς λιπαρές τροφές.
- αποφυγή ζωικού λίπους και λήψη πρωτεϊνών από τα ψάρια
- άσκηση
- αποφυγή του καπνίσματος.
- διατήρηση σταθερού και φυσιολογικού βάρους.
Εάν ο τρόπος ζωής και διατροφής δεν βοηθά, τότε συστήνεται η φαρμακευτική αγωγή, η οποία μειώνει τις τιμές της χοληστερίνης στο αίμα, καθώς και τον κίνδυνο πρόωρης καρδιακής προσβολής.
Φάρμακα μείωσης της χοληστερόλης περιλαμβάνουν:
- Χολικό οξύ απομόνωσης ρητινών
- Εζετιμίδη
- Φιβράτες
- Νικοτινικό οξύ
Στις πολύ σοβαρές μορφές της διαταραχής απαιτείται ειδική θεραπεία, με την απομάκρυνση αίματος ή πλάσματος από το σώμα και την αφαίρεση της επιπλέον LDL χοληστερόλης.